#RareDiseaseDay: redke bolezni - videti bolje v genih

Številke ocenjujejo, da je danes v EU, 5-8000 različnih redkih bolezni vplivajo 6-8% prebivalstva - da"je med 27-36 milijon ljudi.

Izvršni EU dodaja, da: "Število bolnikov, ki jih vsak posamezen redko boleznijo, je po definiciji omejena. Obstajajo bolezni, ki lahko vplivajo na samo zelo malo bolnikov, zlasti v manjših državah članicah. To, skupaj s razdrobljenost znanja po vsej EU, naredi redkih bolezni primarni primer, kjer je delo na evropski ravni potrebno in zelo koristno."

Ni dvoma, da so redke bolezni vrgel v oster olajšave koncept hitro razvija prilagojene medicine in vloga enako hitro premika znanosti v zvezi z genoma.

V nedavnem projektu na severovzhodu Anglije, tRI moški iz dveh družin postal Prvi pacienti bodo diagnosticiran z redkimi boleznimi preko ob njihova polna genetski kod preslika.

To je zaradi prostovoljstva za prelomni "100,000 genomov Project".

O UK"s Guardian časopis določa: "Oy bo sedaj upravičeni do prilagojenega zdravljenja namenjen cilj njihove genetske okvare ali pomagajo prihodnje generacije njihovih sorodnikov."

oglas

okoli 75,000 ljudje so ki se zaposlujejo na £300m (€380m) Projekt do imajo svoje genetske kode zaporedjeZ ihome ob več kot eno različico zaporedje da bi dosegli 100,000 skupaj.

Eden izmed treh moški, 57-year-old, trpi zgodovina visok krvni tlak in odpoved ledvic. je je imel dva presaditev ledvicey (prva neuspešno)in več ožji moški sorodniki umrla iz istega stanja. Ta človek"s hči tudiki kažejo zgodnje znake okvare ledvic.

Časnik navaja, da človek kot pravim: "Bil sem navdušen, da sodelujejo v projektu, kot mi je zdelo pomembno, da poskušamo izvedeti čim več o moji pogoj za mojo hčerko in vnukinjo.

"Zdaj pa, da je moja hči je dobil diagnozo, to pomeni, da se njeno stanje lahko spremljamo vsako leto, da vidim, če obstajajo kakršne koli spremembe. Raziskave je prišel na dolgo pot, zato je pomembno, da se trudimo malo pomagati, kolikor smo lahko."

 MedtemDva brata iz isto območje so diagnosticirali prirojeno živčnih bolezni. Prvič so znanstveniki na 100,000 genomov projekta ugotovljene genska mutacija povezana s pogojem.

Velika Britanija"s zdravje tajnica, Jeremy Hunt, je dejal: "Družine, ki prejemajo prvo diagnoze so dobili nov zagon, odpira vrata za nove zdravljenja za prihodnje generacije z redkimi boleznimi."

Medtem pa je podoben projekt, ki poteka v Londonu, kjer so znanstveniki sekvenciranje gene od 100,000 južno azijskih ljudi.

Pakistanci in Bangladeškije v državi"kapitalska imajo med najvišjimi stopnjami slabega zdravja v država - v povprečju dvakrat večja od Število smrti zaradi bolezni srca in osupljivih petkrat stopnja sladkorno boleznijo tipa 2.

Toda znanstveniki napovedujejo da da bodo ljudje med 100,000 , ki so veliko več zdravo, in njihovi genov bi bilo Razlog za njihovo odpornost.

Je pravičen znesek med družinske poroke (med bratranci) v teh skupnostih in po povezane starši ups verjetnost, da imajo dve kopiji gena za redke bolezni.

Študija je se imenuje "East London Geni in zdravje" in David Van Heel, profesor genetike na Queen Mary University v Londonu, ki je co-vodi projektJe citiral Guardian kot pravim: "Tu ne gre za to, da ljudem, ki na poroko, it"je o izboljšanju zdravja prihodnje generacije."

Medtem ko išče Ugodni različice genov, tako imenovani Knockouts so zelo zanimivi. Ti so Mutacije, ki zavirajo gen iz popolnoma deluje. Ti geni so bili nekoč misli kot škodljive, vendar obstajajo dokazi, to - vsaj Včasih - lahko pomagajo ko gen preneha delovati skupaj.

Ponovno, Guardian kotacije Richard Trembath, a profesor medical genetics hkrati londonski univerzi, kot je rekel: "Vi"ll glej Knockouts zelo redko v splošni populaciji, vendar pa"boste videti bolj pogosto v populacijah z večjim starševsko sorodnosti tako da"S priložnost za nas, da jih bolje razumeli."

Medtem, tje Velika Britanija je videl tudi začetek 23andMe"domu testiranje DNA kit, in medicinski znanstveniki so, seveda, optimistična, da genetika bo dostaviti na svoji zgodnji obljubo.

Vendar obstajajo pomisleki. Nenazadnje pa "novo" oblike diskriminacije. No, niso vsi, da je nova, saj ima eno samo, da se spomnimo, da so medicinske etike odbori nastala v obdobju po drugi svetovni vojni Nuremberg Trials.

Nekateri strahovi so neupravičeni - nemogoče je imeti preprost genetski test za recimo inteligenco in / ali atletiko in biti prepričan v rezultate,oo so vključeni številni geni, skupaj z drugimi dejavniki, kot so okolje.

Seveda se te strašljive zavarovalnice vedno omenjajo, ko gre za informacije o zdravju, ki pride v napačne roke - del širše razprave o velikih podatkih, ne samo o genetiki -, vendar spet glede na to, da ne obstaja "popolna"genoma, če bi zavarovalnice izključile vse, ki tvegajo to bolezen ali tisto, koga bi zavarovale?

Obstaja zelo pomembna vprašanja, ki ne potrebujejo samo zdravstveno, ampak družbeno razpravo. Ampak ena stvar je gotova, naslednje generacije sekvenciranja je že tukaj in potencialne koristi pa so ogromne. Redke bolezni so le vrh ledene gore.