#EAPM: soočanje z ekonomijo genomike v obdobju personalizirane medicine

Razširljiv in zelo hitro gibljiv svet genomike v zdravstvu je odprl veliko novih priložnosti, vendar je treba oceniti ekonomiko novih tehnologij, piše Evropska zveza za Prilagojene medicino (EAPM) Izvršni direktor Denis Horgan.

Količina podatkov o genomih, ki bi jih lahko delili, obljublja, da vodi do skoraj neizmernega napredka pri zgodnjih diagnosticah in sposobnosti, da pravo pravico pacienta ob pravem času.

Vendar pa obstaja tudi jasna potreba po zagotavljanju stroškovne učinkovitosti v sistemih zdravstvenega varstva, ki se ukvarjajo z denarjem, ki se borijo s starajočim se prebivalstvom, ki se ukvarjajo z novo klinično preskusno paradigmo po odkritju bolj redkih bolezni in zrušijo pod težo ogromnega povečanja komorbidnosti.

Vendar pa dokazi kažejo, da diagnoze naraščajo in izboljšujejo z uporabo zaporedja naslednje generacije in drugih genetskih prebojih, s stroški, ki se znižujejo, in vedno večje zaupanje, ker se javnost bolj zaveda možnosti za izboljšanje zdravja v tem in naslednje generacije.

Toda splošni stroški se morajo še zmanjšati, treba pa je vzpostaviti boljšo infrastrukturo za zbiranje, shranjevanje in shranjevanje podatkov.

Toda na splošno EAPM meni, da so znaki zelo dobri.

Pozno smo videli nekaj pobud genoma, nenazadnje tudi v projektu UKN 100,000 Genomes. Medtem EAPM poziva k vzpostavitvi usklajene vseevropske pobude, ki bi zajela ključne genetske informacije, nadalje povezovala ustrezne odlagališča, uporabila napredne digitalne tehnologije in imela neizmerno korist, ko gre za zdravje sedanjih in prihodnjih državljanov EU.

oglas

Koncept MEGA zavezništva (Milijon evropskih združenj za geneje) predlaga vzpostavitev panevropske omrežne infrastrukture za zdravstvene informacije in vodilno pobudo milijona genom kot usklajeno prizadevanje v koaliciji voljnih evropskih držav.

V okviru takega programa bi raziskovalci lahko imeli dostop do milijonov genskih markerjev in pospešili znanost, da bi bolje razumeli bolezni in specifične paciente.

Pomembno je, da bi to vodilo pri izbiri programov terapije, preprečevanja in presejanja, povečalo splošno učinkovitost zdravstvenega varstva in povečalo rezultate bolnikov.

Čeprav je zdravstvena oskrba nacionalna pristojnost v EU, je EAPM predstavil zamisel, da bi sodelujoče države članice morale razviti genome projekt sorazmeren s svojim prebivalstvom. Projekt bo upošteval razpoložljive vire vsake države, vendar bi lahko koncentrirano prizadevanje doseglo milijon.

Ugodnosti bi vključevale izboljšanje oskrbe v vseh navedenih zdravstvenih prednostnih nalogah in zmanjšanje sedanjih neenakosti pri dostopu do inovativnih tehnologij.

Prav tako bi spodbudil globlje in širše sodelovanje med evropskimi raziskovalci in zagotovil bazo podatkov z veliko trajno vrednostjo, hkrati pa bi zagotovila tudi pozitivno sredstvo za sodelovanje bolnikov pri uporabi zdravstvenih podatkov.

V gospodarskem sporočilu bi služila tudi za spodbujanje evropske življenjske in zdravstvene industrije ter zajemanje novih podjetij, osredotočenih na evropski trg.

Na potencialni strani navzdol, kljub padajoči ceni stroškov zaporedja, opira dejstvo, da analiza bioinformatike in klinična interpretacija še vedno prinašajo pomembne izzive skupaj s stroški, ki se še ne znižujejo bistveno.

Po navedbi "ekonomskega" sporočila se moramo vrniti k dejstvu, da je treba vrednost genomike izmeriti, čeprav še vedno obstaja velika debata o tem, kako bi bilo treba vrednost opredeliti v medicinskem kontekstu.

Ocenjevanje zdravstvenih tehnologij (HTA) se trudi, vendar pogosto ni zapleteno. V nedavnem predlogu Evropske komisije o HTA je po triletnem prehodnem obdobju obvezna uporaba skupnih poročil o kliničnih ocenah, da se potrebnim zdravstvenim organom omogoči uresničitev znanstvene arene, ki hitro napreduje.

Do konca prehodnega obdobja bo "ocenjena vsa zdravila, ki sodijo v obseg in izdaja dovoljenje za promet v danem letu". To vključuje tudi izbrane medicinske pripomočke.

V tem primeru Komisija išče "zdravstvene rezultate, ki so pomembni za paciente", in "stopnjo gotovosti" teh učinkov. Resničnost je, da sistemi potrebujejo dohitevanje znanosti.

V skladu s predlogom Komisije bi morali organi HTA v državah članicah uporabljati klinično oceno in "brez ponovitve" v svojih celotnih procesih.

V bistvu je ključni cilj novega predloga Komisije zmanjšanje podvojenega dela v bloku.

HTA se vsekakor sooča z novimi okoliščinami, ki jih ustvarjajo posebnosti -omičnih tehnologij in osebne medicine. Genomika očitno pade pod tem krovom.

Zato je v Evropi nujno, da oblikovalci politik povečajo stopnjo zdravstvene ekonomske ocene genomskih posegov, pri čemer države članice pridobijo najvišjo vrednost iz molekularne diagnostike na področju zdravstvenega varstva.

Medtem ko so pri tem, bi oblikovalci politik lahko naredili slabše, kot bi zagotovili, da se v celoti izkoristijo infrastrukture, ki jih zagotavljajo pobude, kot je projekt 100,000 Genomes, in MEGA, ko je to narejeno.

Bistvo je, da se mora družba, ko gre za zdravstveno varstvo, tako kot na drugih področjih, odločiti, kako učinkovito in etično dodeliti omejene vire. Novo odkrite redke bolezni z njihovimi, po definiciji manjših ciljnih skupinah, na primer sprožijo velike izzive.

Vendar pa obstaja veliko dokazov, ki so sedaj na voljo (in bolj nedvomno na poti), da ima genetika zelo pozitiven učinek na določenih področjih bolezni, kot so različne oblike raka, dedne srčne bolezni in za navedene prej omenjene redke bolezni.

Po nedavnem poročilu (Letno poročilo glavnega zdravnika - SC Davies, Generation Genome London, Ministrstvo za zdravje 2017) lahko denimo pri raku genomsko zaporedje "pomaga zmanjšati ali se izogniti neželenim dogodkom zdravljenja in zmanjšati časovne zamude. pri izbiri zdravljenja «.

Veliko je bilo dokazano z identifikacijo gena HER2 / neu v raku dojke in nadaljnjim razvojem zdravljenja z zdravilom trastuzumab (Herceptin®).

To je gotovo povečalo stroške zdravljenja raka dojke, to pa je večinoma zaradi stroškov zdravil za 25-30% žensk, ki pozitivno pozitivno vplivajo na HER2 / neu.

Medtem ko je nesporno drastičen scenarij, je prinesel "znatno klinično korist", medtem ko je zaporedje raka na kolorektalni ravni dejansko prihranilo denar.

Kar se tiče redkih bolezni, so raziskave pokazale, da lahko ljudje v okolici 1-in-17 v določeni točki svojega življenja trpijo zaradi redke bolezni (čeprav je veliko redkih bolezni nediagnosticirano, tako da je ta številka gotovo gotovo na nizki strani). Medtem pa imajo najmanj petina petine redkih bolezni gensko poreklo, pri čemer je polovica vseh novih primerov pri otrocih.

Poročilo glavnega zdravstvenega delavca navaja naslednje: "Za nekatere redke bolezni, kot so dedne bolezni srca, če so na voljo učinkovite zdravljenja po diagnozi bolezni, lahko zaporedje zagotovi klinične in gospodarske koristi".

Na področju genomike in ekonomije bo zagotovo razprava nadaljevala po vrsti, vendar je EAPM prepričan, da se bo, ko se bodo dokazi začeli združevati, "vrednostno ravnotežje" močno upadalo na strani odmora.