Sprostitev moči genetike na različnih področjih bolezni – konferenca predsedstva EAPM o diagnostiki za vse in genomu javnega zdravja, 5. april – registrirajte se zdaj!!

Letna konferenca predsedstva Evropske zveze za personalizirano medicino je zdaj le še en dan stran (torek, 5. aprila) z dnevnim redom. TUKAJ in povezava za registracijo TUKAJ.   

Letošnja tema konference je 'Določitev poti za optimalno integracijo Access & Diagnostics for All & Public Health Genomics.   Konferenca bo združila vodilno svetovno prakso in strokovno znanje, ki je v žepu v državah in sektorjih, bo omogočilo uporabo njihovega kolektivnega znanja in veščin za soočanje z univerzalnimi zdravstvenimi izzivi ter zagotovilo mrežo za izmenjavo najboljše prakse.  

Hitro spreminjajoči se svet genomike v zdravstvu je odprl številne nove priložnosti. Zdaj je čas, da jih dojamemo. 

Količina podatkov o genomih, ki bi jih lahko delili, obljublja, da bo privedla do skoraj neizmerljivega napredka pri zgodnjih diagnozah in zmožnosti dajanja pravega zdravljenja pravemu pacientu ob pravem času – prevladujoči cilj personalizirane medicine. 

Obstaja pa tudi jasna potreba po zagotavljanju vrednosti za denar v zdravstvenih sistemih, ki nimajo denarja, ki se spopadajo s staranjem prebivalstva, ki se spopadajo z novo paradigmo kliničnih preskušanj po odkritju vedno bolj redkih bolezni in propadajo pod teža velikega povečanja sočasnih bolezni.

Vendar pa dokazi kažejo, da diagnoze naraščajo in izboljšujejo z uporabo zaporedja naslednje generacije in drugih genetskih prebojih, s stroški, ki se znižujejo, in vedno večje zaupanje, ker se javnost bolj zaveda možnosti za izboljšanje zdravja v tem in naslednje generacije.  

Nedavna usklajena, vseevropska pobuda, usmerjena v zbiranje ključnih genetskih informacij, pospeševanje mreženja ustreznih odlagališč in uporabo naprednih digitalnih tehnologij, bo imela neizmerno korist, ko gre za zdravje sedanjih in prihodnjih državljanov EU. 

Deklaracija, podpisana leta 2018 – ki jo je EAPM objavila in oblikovala kot „MEGA“ – je omogočila, da države članice in druge države sodelujejo „proti dostopu do najmanj enega milijona sekvenciranih genomov v EU do leta 1“. 

To poteka prek mehanizma sodelovanja z možnostjo izboljšanja preprečevanja bolezni, omogočanja bolj prilagojenega zdravljenja in zagotavljanja zadostnega obsega za nove genetske raziskave.  

Vsako srečanje bo namenjeno razvoju konkretnih političnih vprašanj, povezanih s tekočimi pobudami na ravni EU in držav članic ter ob upoštevanju posebnosti regionalnih in nacionalnih sistemov zdravstvenega varstva. 

oglas

Misli pozitivno: seja bo razpravljala!!

Zdaj je na voljo veliko dokazov, da ima genetika izredno pozitiven učinek na določena področja bolezni, kot so različne oblike raka, dedne bolezni srca, možganske bolezni in redke bolezni. 

Pri raku, na primer, genomsko sekvenciranje lahko pomaga zmanjšati ali se izogniti zdravljenju, zmanjšati neželene dogodke in zmanjšati časovne zamude pri izbiri zdravljenja.

Veliko se je pokazalo z identifikacijo gena HER2/neu pri raku dojke in kasnejšim razvojem zdravljenja.   

To je zagotovo dvignilo stroške zdravljenja raka dojk, vendar je to večinoma posledica stroškov zdravil za 25-30 % žensk, ki imajo pozitiven test na HER2/neu.   

Čeprav je to nedvomno drag scenarij, je prinesel znatne klinične koristi, medtem ko je sekvenciranje pri raku debelega črevesa in danke dejansko prihranilo denar. 

V areni redke bolezni, raziskave so pokazale, da lahko približno 1 od 17 ljudi v nekem trenutku svojega življenja zboli za eno ali drugo (čeprav številne redke bolezni ostanejo nediagnosticirane, zato je ta številka skoraj zagotovo nizka).

Medtem je vsaj štiri petine redkih bolezni genetskega izvora, polovica vseh novih primerov pa je pri otrocih.  

Za nekatere redke bolezni, kot je dedna srčna bolezen, če so po diagnozi bolezni na voljo učinkovita zdravljenja, bi lahko sekvenciranje zagotovilo klinične in ekonomske koristi.  

Zagotovo se bo razprava, ko gre za genomiko in ekonomijo, nadaljevala po vrsti, vendar je EAPM prepričan, da se bo, ko se bodo dokazi začeli kopičiti, "ravnotežje vrednosti" trdno padlo na stran prebojnih znanosti.

Vse večje razumevanje genoma je priznano kot eden od glavnih dejavnikov prihodnjega izboljšanja zdravstvenega varstva. 

Razpoložljivost genetskih podatkov večjega števila posameznikov povečuje sposobnost preiskovanja vprašanj pri številnih redkih in pogostih boleznih ter v različnih populacijah in daje več informacij za razumevanje rezultatov klinične oskrbe za posameznika. 

Prihodnost je videti izjemno pozitivna, o čemer bomo razpravljali na jutrišnji konferenci v naslednjih sejah: 

• Uvodna seja:  Javno zdravje in genomika: prihodnost je že tu
• Plenarno zasedanje I: Vnašanje inovacij v zdravstvene sisteme
• Plenarno zasedanje II: Molekularna diagnostika, presejanje in zgodnja diagnoza v ospredju
• Plenarno zasedanje III: Diagnoza in zdravljenje bolnikov
• Zaključna seja

Dnevni red je na voljo TUKAJ in povezava za registracijo TUKAJ. 

Večja koordinacija je ključnega pomena kot vedno prek panelov z več zainteresiranimi stranmi

Ob toliko priložnosti, a ob tako velikem trenutnem razpršenosti evropskih korakov, da bi jih izkoristila, je očitna potreba po zbliževanju številnih sklopov. Trenutno obstaja pomanjkanje medsebojnih povezav med potencialnimi partnerji.

Evropa potrebuje dogovor o standardih za ustvarjanje genomskih podatkov, analizo, zasebnost in izmenjavo genomskih in povezanih kliničnih in drugih fenotipskih podatkov, vključno s podatki o samoporočenih podatkih, podatki iz nosljivih naprav, omike in slikanja. 

In potrebuje učinkovitejšo klinično informatiko z dogovorjenimi standardi za interoperabilnost sistemov zdravstvene informatike. 

Usklajena nacionalna dejavnost bi zagotovila najboljše prakse pri kliničnem izvajanju. 

Obstajajo vrzeli, ki jih je treba zapolniti z evropsko strategijo o vključevanju javnosti v razprave o genomiki in uporabi podatkov ter z evropskim programom usposabljanja iz genomike, informatike in personalizirane medicine za klinično osebje. 

Potrebna je razprava z evropskimi regulatorji in med njimi o ustreznih mehanizmih za regulacijo kliničnega genomskega testiranja.

Kje smo in kam gremo …

Klinična in raziskovalna uporaba genomskih tehnologij se je do zdaj v veliki meri osredotočala na 1 % genoma, ki je navodila celicam za izdelavo beljakovin, genov. Vendar potrebujemo največji dobiček, tako da se po potrebi osredotočimo na sekvenciranje celotnega genoma. 

Zdaj je potreben dostop do visokokakovostnih podatkov za povečanje moči genomskega testiranja pri trenutnih kliničnih indikacijah in vzpostavitev temeljev za prihodnjo uporabo genomske medicine.

Genomika je v zadnjem desetletju spremenila igre za klinične in translacijske raziskave ter je izboljšala uspeh pri odkrivanju in razvoju medicine.  

O vsem tem bomo razpravljali na naši konferenci predsedstva jutri (5. aprila) na temo „Določanje poti za optimalno integracijo dostopa in diagnostike za vse ter genomike javnega zdravja“.

Dnevni red je na voljo TUKAJ in povezava za registracijo TUKAJ.

Delite ta članek: