# Health: Skoraj že - genska tehnologija v zdravstveni areni

Razumevanje genomike se je od leta 2000 precej povečalo, do takrat pa je bila večina genoma sekvencirana kot del projekta Human Genome, piše Evropska zveza za Prilagojene medicino (EAPM) izvršni direktor Denis Horgan.

Aprila 2003 so znanstveniki objavili, da so zaključili projekt, katerega naloga je bila sestaviti seznam treh milijard črk genetske kode, ki sestavljajo človeško DNK (prvotna ideja je bila razviti vir - referenčni genom, ki predstavlja človeštvo) .

To je pomenilo, da so izvirni znanstveniki brali črke genoma, stran po stran, z različnimi stranmi, ki prihajajo iz različnih ljudi, in ne samo enega. Vsaka stran je bila dolga DNK, okoli baz 100,000, dokler niso dosegli skupno tri milijarde.

Vendar se posamezniki razlikujejo le v eni od 1,000 baz, zato je bil prvotni vitalni referenčni genom 99,9% enak vsakemu resničnemu človeku. 

Raziskave od tega monumentalnega časa so močno okrepile razumevanje posledic genoma za zdravje. Ta napredek se je ujemal z revolucijo tehnologije, ki je zmanjšala stroške zaporedja in povečala njegovo razpoložljivost.

Originalni 3 $ milijardi stroškov za zaporedje prvega človeškega genoma bi zdaj kupil neverjeten milijon. 

Vendar pa je trenutno pridobivanje klinično sprejemljivih informacij iz takih podatkov malo ali manjkalo, potreben je čas in temelji na dobro usposobljenih strokovnjakih. 

oglas

Poleg tega potrebne informacijske tehnološke platforme, ki zdravnikom še omogočajo dostop, ne obstajajo ustrezno.

Diagnoza je ključni korak v medicini, vendar je lahko tudi težka. Zdravniki pogosto naročajo posamezne teste, da ugotovijo, katera je prava diagnoza iz niza verjetnih. To je počasno in okorno.

V preteklih letih 13 ali tako so raziskovalci v ZDA delali na metodah za identifikacijo patogenov, ki temeljijo na njihovi DNA. V 2003-u je biokemik dr. Joseph DeRisi naredil novico z uporabo genskega čipa za identifikacijo virusa, ki povzroča SARS.

Da bi odkrili patogena, so DeRisijevi kolegi znanstveniki izločili vsak ostanek DNK v vzorcu bolnika, da bi poiskali tiste, ki pripadajo patogenom. Druga možnost je, namesto da bi se testiral za določenega patogena, da bi lahko vodili DNK, ki identificira vzrok bolezni, naj bo virus, glivica ali parazit, na primer.

Žal je razvrščanje skozi milijone fragmentov DNA velik tehnološki izziv, ki lahko traja nekaj časa, in kritično bolan bolnik je morda umrl, preden je postavljena diagnoza.

Toda znanost gre naprej. Klinično in znanstveno je na voljo prepričljiv primer za obsežno uvajanje tehnologij za določanje zaporedja (NGS) naslednje generacije.

NGS bi lahko uvedli v, na primer, zasnovo kliničnega preskušanja in trenutno prakso v bolnišnici, od stroškov / koristi (natančnejša razvrstitev bolnikov za zdravljenje) in kakovosti življenja bolnikov (zmanjšanje verjetnosti, da bolnikom ponudijo neučinkovite terapije).

Čeprav se dogaja počasi, se zaporedje genoma zagotovo uvaja v klinično oskrbo - izboljšuje diagnoze in oskrbo bolnikov z redkimi genskimi boleznimi ter vpliva na diagnozo raka in razslojevanje terapij.

Vendar pa je treba rešiti številne ključne izzive, da bi zagotovili polno uporabo genomike in sorodnih tehnologij.

Med njimi je dejstvo, da morajo biti rezultati testov dostavljeni hitro in da morajo biti podatki predstavljeni tako, da omogočajo relativno preprosto odločanje zdravnikov. 

Medtem prilagajanje zaporedja za klinično delo, ki bi lahko reševalo življenje, potrebuje veliko višjo stopnjo občutljivosti in specifičnosti, kot je trenutno potrebno za raziskave. V prihodnjih letih in desetletjih je treba obravnavati še veliko drugih vprašanj.

Na srečo že obstajajo veliki projekti v državah članicah EU, kot je na primer projekt Združenega kraljestva 100,000 Genomes, ki si prizadeva za reševanje nekaterih vprašanj na nacionalni ravni.

Poleg tega se bo „Genomika zdravstvenega varstva“ začela kot pobuda za kampanjo, ki jo je sprožila Evropska zveza za personalizirano medicino, ki temelji na Bruslju, in Illumina, vodilna v svetu na področju genomike, s podporo partnerjev in bolnikov. 

Cilj pobude je vključiti oblikovalce politike Evropske unije in držav članic v oblikovanje in obveščanje, da bi oblikovali krajino za uspešno izvajanje genomike in sorodnih tehnologij v zdravstvenem okolju.

Ta pobuda se bo uradno začela na sestanku pred letno konferenco EAPM, ki se bo od 4. do 5. aprila 2016 v Bruslju udeležil oblikovalcev politik in voditeljev zdravstva, akademskega sveta, industrije in organizacij pacientov pod zastavo „Določitev poti za optimalno vključevanje genomike v zdravstveno varstvo po Evropi ".

Premagovanje izzivov, s katerimi se soočamo, bo zagotovilo, da bo Evropa v prihodnjih letih 15 v celoti spoznala potencial osebne medicine na osnovi NGS, s čimer bo izboljšala zdravstveno varstvo in zmanjšala stroške.

Delite ta članek: