Hrvaška na meji personalizirane medicine

Specialistična bolnišnica sv. Katarine in Mednarodni center za uporabne biološke raziskave v personalizirani medicini v sodelovanju z ameriškimi partnerji oblikujejo prihodnost medicine v Evropi in drugod..

Specialistična bolnišnica sv. Katarine v ZagrebuHrvaška – priznana kot evropski center odličnosti – je v ospredju razvoja personalizirane zdravstvene oskrbe. Ta bolnišnica, akreditirana s strani JCI, ne le izboljšuje kakovost oskrbe pacientov na nacionalni ravni, temveč tudi pomembno prispeva k globalnemu razvoju personalizirane medicine. Njen ustanovitelj, Dragan Primorac, je mednarodno priznana kot ena vodilnih osebnosti na področju personalizirane medicine. Po mnenju Elsevier BV, ena vodilnih akademskih založb na svetu, se Primorac uvršča med 2 % najboljših znanstvenikov na svetu za vpliv tako na celotno kariero kot tudi na vpliv enega leta.

Skupaj z Parth Shah Primorac, soustanovitelj Dartmouth Health Mednarodni center za uporabne biološke raziskaveV sodelovanju z bolnišnico sv. Katarine je bila ta ustanova med prvimi na svetu, ki je uvedla sekvenciranje celotnega genoma (WGS) v rutinski klinični praksi.

Ker se zdravstveni sistemi po vsem svetu spopadajo s starajočim se prebivalstvom, bremenom kroničnih bolezni in naraščajočimi stroški zdravljenja, prilagojene medicine ponuja transformativno rešitev. S prilagajanjem diagnostike, preventive in zdravljenja edinstvenemu biomolekularnemu profilu vsakega posameznika ta pristop omogoča zgodnejše odkrivanje bolezni, natančnejše terapije in zmanjšano tveganje za neželene učinke zdravil – kar na koncu izboljša rezultate in hkrati optimizira zdravstvene vire. Označuje premik od standardizirane oskrbe k individualizirano zdravljenje, ki temelji na dokazih.

Bolnišnica sv. Katarine je prepoznana po svoji odličnosti pri zagotavljanju personalizirane oskrbe z najsodobnejšimi diagnostičnimi in terapevtskimi metodami. Klinična uporaba WGS sega precizna onkologija, farmakogenomika in nutrigenomika—postavljanje novih standardov za translacijsko medicino v Evropi. Strateška partnerstva z institucijami, kot so Zdravje Dartmouth in Medicinski center Univerze v Pittsburghu (UPMC) so še okrepili globalni vpliv bolnišnice.

Vodilni evropski ponudnik translacijske in genomske medicine

Specialistična bolnišnica sv. Katarine se že dolgo zavzema za na bolnika osredotočen pristopV zadnjih letih se je razvila v vodilno podjetje na področju personalizirane medicine z integracijo genomske tehnologije v vsakodnevno klinično prakso. Ta preobrazba odraža širši premik v zdravstvu: spoznanje, da je učinkovito obvladovanje bolezni vse bolj odvisno od razumevanja vsakega pacienta biološka edinstvenost.

Bolnišnica je s tesnim sodelovanjem z Mednarodnim centrom za uporabne biološke raziskave razvila robustno infrastrukturo, ki premosti raziskave in klinična uporabaTo vključuje analizo genoma, interpretacijo bioinformatike, klinično poročanje in neposredno oskrbo pacientov. Njegove pobude na področju translacijske medicine združujejo genomske podatke iz več specialnosti – od zgodnje diagnostike do personalizirane terapije –, ki jih podpirajo interdisciplinarne ekipe zdravnikov in molekularnih biologov.

Sv. Katarina in Mednarodni center služita tudi kot nacionalna in regionalna središča za izobraževanje, ki redno usposabljajo zdravstvene delavce za klinično uporabo genomike. Njihovo delo je globoko vpeto v vsakodnevno oskrbo pacientov in dokazuje, kako je mogoče personalizirano medicino brezhibno vključiti v zdravstvene sisteme.

Sekvenciranje celotnega genoma v klinični praksi

V središču te preobrazbe je uporaba bolnišnice v resničnem svetu sekvenciranje celotnega genoma (WGS)WGS se daleč od tega, da bi bil omejen le na raziskave, uporablja za reševanje kompleksnih diagnostičnih izzivov v kardiologija, nevrologija, redke bolezni, in druge specialnosti.

Na primer, pri kardiovaskularni oskrbi bolnišnica zaposluje Panel Genome4All, ki analizira Geni 563 povezanih s kardiometabolnimi in endokrinimi motnjami. To orodje prepoznava asimptomatske posameznike s povečanim tveganjem za nenadna srčna smrt in dolgotrajne srčno-žilne bolezni, kar omogoča preventivne posege. december 2018je Hrvaška nogometna zveza je napovedal prelomno pobudo s bolnišnico sv. Katarine – svojim uradnim zdravstvenim partnerjem – za sistematično pregledovanje nogometašev glede genetskih mutacij, povezanih z nenadno srčno smrtjo. To je bilo prvi tovrstni projekt v Evropi.

Poleg tega je bolnišnica dokazala, da lahko WGS olajša zgodnje odkrivanje dedne presnovne motnje, redki rakavi sindromiin farmakogenetska tveganjaTako za zdravnike kot za paciente se to prevede v krajše diagnostične poti in še več ciljno usmerjena, učinkovita oskrba.

OncoOrigin: Revolucioniranje zdravljenja raka z umetno inteligenco

Pri bolnikih z rakom neznanega primarnega izvora (CUP) konvencionalna diagnostika pogosto ne uspe. Da bi odpravili to vrzel, so raziskovalci v specializirani bolnišnici St. Catherine razvili OncoOrigin – programsko opremo, ki temelji na genomiki in jo poganja umetna inteligenca ter je usposobljena za več kot 20,000 tumorskih genomov. OncoOrigin, ki izkorišča strojno učenje in zdravniku prijazen grafični vmesnik, napoveduje najverjetnejši izvor raka z 91-odstotno natančnostjo v zgornjih 2 primerih in ROC-AUC 0.97.

Ta inovacija je že dokazala klinično uporabnost. V primerih CUP, kjer tradicionalna patologija ne uspe prepoznati izvora tumorja, OncoOrigin zagotavlja manjkajoči člen in onkologe usmerja k ustreznim, ciljno usmerjenim terapijam. Poleg CUP orodje podpira napredno molekularno in genomsko klasifikacijo tumorjev – hitro rastoče področje. Z integracijo umetne inteligence v diagnostični potek dela OncoOrigin ponazarja prihodnost onkologije: hitra, podatkovno vodena in globoko personalizirana.

Tekoča biopsija: Spremljanje tumorja v realnem času

Specialistična bolnišnica sv. Katarine je tudi pionir uporabe tekoče biopsije – ekstrakcije in analize tumorske DNK v krvnem obtoku (cfDNA) iz vzorcev krvi. Ta neinvazivni pristop omogoča spremljanje raka v realnem času in ponuja več ključnih prednosti: oceno dinamičnega odziva, zgodnje odkrivanje ponovitve in identifikacijo mutacij odpornosti.

Za razliko od statičnih biopsij tkiva cfDNA omogoča ponavljajoče se vzorčenje med zdravljenjem, kar ponuja vpogled v genetski razvoj tumorja. Ta tehnologija je še posebej dragocena za bolnike, pri katerih kirurška biopsija ni izvedljiva ali predstavlja znatno tveganje. Sprejetje testiranja cfDNA pomeni premik od reaktivne k proaktivni oskrbi rakavih bolnikov, St. Catherine pa je v ospredju te preobrazbe.

Farmakogenomika: Natančno predpisovanje za varnejšo oskrbo

Zdravila različno vplivajo na posameznike zaradi razlik v genetski sestavi, ki vplivajo na to, kako se zdravila absorbirajo, presnavljajo in uporabljajo. V specializirani bolnišnici sv. Katarine je farmakogenomika postala močno orodje za optimizacijo terapije, zmanjšanje stranskih učinkov in izboljšanje izidov – kar omogočajo vpogledi v sekvenciranje celotnega genoma (WGS).

Z analizo genov, ki sodelujejo pri presnovi, transportu in delovanju receptorjev zdravil, lahko zdravniki prilagodijo farmakološke posege genetskemu profilu vsakega pacienta. To zagotavlja pravo zdravilo, v pravem odmerku, za pravega pacienta, ob pravem času. Vpliv je še posebej pomemben v onkologiji, kardiologiji, psihiatriji in obvladovanju bolečine, kjer standardna zdravljenja pogosto dajejo različne odzive.

Integracija farmakogenomskega presejanja na podlagi WGS v rutinske klinične poteke dela predstavlja paradigmatski premik pri predpisovanju zdravil – prehod od populacijskih povprečij k individualizirani oskrbi. S širitvijo te prakse se obeta zmanjšanje stroškov zdravstvenega varstva, preprečevanje hospitalizacij, povezanih z zdravili, in dvig standarda oskrbe.

Pred nekaj meseci je Dragan Primorac skupaj z Wolfgangom Höppnerjem in Lidijo Bach-Rojecky uredil knjigo Farmakogenomika v klinični praksi. K tej knjigi, ki jo je izdala založba Springer Nature – ena vodilnih akademskih založb na svetu, je prispevalo več kot dvajset avtorjev. Knjiga velja za enega najobsežnejših virov na tem področju, saj ponuja poglobljen vpogled v uporabo farmakogenomike v vsakdanji medicinski praksi.

Nutrigenomika in lastniška programska oprema za prehrano

Poleg zdravljenja specializirana bolnišnica sv. Katarine izboljšuje preventivno oskrbo in optimizacijo življenjskega sloga s pomočjo nutrigenomike – preučevanja interakcije genov s hranili. Z analizo genetskih variant, ki vplivajo na presnovo, odziv na stres in vnetje, bolnišnica zagotavlja prilagojene prehranske smernice.

Ta program poganja patentno zaščitena, interno razvita programska platforma, ki pretvarja kompleksne genetske podatke v uporabna prehranska priporočila. Platforma združuje genomske vpoglede s kliničnim kontekstom za ustvarjanje prilagojenih načrtov za ravnovesje makrohranil, potrebe po mikrohranilih in prilagoditve prehrane za ublažitev posameznih dejavnikov tveganja.

Uporaba segajo od izboljšanja presnovnega zdravja pri bolnikih z debelostjo ali inzulinsko rezistenco do izboljšanja atletske zmogljivosti in podpore zdravemu staranju. Ta genomsko voden prehranski model pridobiva na priljubljenosti tako med kliničnimi pacienti kot med zdravstveno ozaveščenimi posamezniki, kar kaže na premik k personaliziranemu dobremu počutju v zdravstvu.

Globalna sodelovanja: Evropsko središče z globalnim dosegom

Še večji vpliv tega inovacijskega središča pa daje njegova mednarodna razsežnost. Bolnišnica sv. Katarine že več kot 20 let sodeluje s kliniko Mayo in Mednarodnim združenjem za uporabne biološke znanosti (ISABS) pri organizaciji vodilnih svetovnih dogodkov na področju personalizirane medicine, klinične genetike in forenzične znanosti. Od začetka so te konference gostile 6,500 udeležencev in 860 govorcev iz 85 držav, vključno z 10 Nobelovimi nagrajenci. Naslednja konferenca bo potekala v Dubrovniku, od 15. do 19. junija 2026, s poudarkom na Napredek pri uporabi umetne inteligence v medicini.

Specialistična bolnišnica sv. Katarine in Mednarodni center za uporabne biološke raziskave prav tako aktivno sodelujeta z Dartmouth Health in UPMC. Vendar pa bolnišnica sv. Katarine s Medicinsko fakulteto Univerze v Pensilvaniji spodbuja skupne raziskave, izmenjave profesorjev in študentov ter programe strokovnega usposabljanja.

Takšna sodelovanja postavljajo St. Catherine kot eno ključnih vozlišč v globalni zdravstveni mreži, kar omogoča pospešen prenos znanja, validacijo diagnostičnih orodij v različnih populacijah in primerjalno analizo s svetovnimi standardi.

Hrvaška na meji personalizirane medicine

Specialistična bolnišnica sv. Katarine in Mednarodni center za uporabne biološke raziskave utelešata obljubo medicine 21. stoletja: individualizirane, na dokazih temelječe in globalno povezane. Njuno delo dokazuje, da Hrvaška ne le sledi genomski revoluciji, temveč jo tudi aktivno oblikuje.

Z dokazanimi izkušnjami na področju klinične genomike, partnerstvi z elitnimi ustanovami in prilagodljivim modelom oskrbe je Specialistična bolnišnica sv. Katarine pripravljena, da se pridruži vodilnim evropskim centrom za precizno medicino in uvede naslednjo dobo personaliziranega zdravstvenega varstva.

Delite ta članek: